…mutação no cromossom 13, gene ATP7B, levando a alteração do transporte transmembrana do cobre, falha na incorporação do cobre na ceruplasmina: proteína transmembrana.
Prevalência: 30/106.
Jovens;
Neurológico: tremores ou movimentos involuntários, sialorréia, disartria, distonia, enxaqueca migrania, insônia;
Psiquiátrico: depressão, neurose, distúrbio de personalidade, psicoses.
Anel de Kayser-Fleischer: anel na periferia da retina. Patognômonico. Cobre urinário deve estar elevado e ceruloplasmina: deve estar baixo.
Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT):
O transtorno hereditário caracterizado por deficiência da AAT – uma proteína circulante que protege os tecidos do corpo de serem danificados pela enzima elastase presente nos neutrófilos, monócitos e eosinófilos.
Quadro de cirrose, a maioria é pulmonar, mas pode ser hepática. É mais fácil uma manifestação atípica de uma doença comum, do que uma manifestação típica de uma doença rara.
Dx: dosagem de proteína. Acomete paciente jovem e pode ter enfisema pulmonar.
Cirrose biliar primária:
Doença colestática crônica e progressiva, de etiologia desconhecida, cujos principais marcadores são a destruição inflamatória dos pequenos canais biliares intra-hepáticos e a presença de auto-anticorpos contra uma variedade de antígenos. Pede-se anti-mitocôndria.
Clínica: fadiga, xantomas, mulher de meia idade, elevação de fosfatase alcalina...
Colangite Esclerosante Primária:
Doença idiopática rara caracterizada por inflamação, esclerose e obliteração progressiva das vias biliares.
Entre 25-45 anos. Mais prevalente em homes.
Freqüentemente associada à colite ulcerosa (70%).
Dx: colangio-ressonância/CPER; pANCA e FAN.
Hemocromatose:
Doença hereditária caracterizada pela predisposição para a absorção excessiva de ferro da alimentação.
QC: perda de cabelo, vertigem, perda de memória, cardiopatia, pele escura, dourada, cirrose hepática, diabetes, atrofia testicular, artrite. Pensa-se nessa doença quando a saturação de ferritina e transferrina estiverem elevada.
Icterícia:
causas: Hiperbilirrubinemia indireta: muita bilirrubina chegando no fígado, há hemólise. Se for anemia, há alguns sinais, reticulocitose. Com hemólise pode ser a talassemia.
Se não tiver hemólise: alteração do metabolismo: Gilbert, Crigler-Najjar, Lucey-Driscoll, drogas, icterícia neonatal.
Redução do transporte de bilirrubina: ICC, choque, hipóxia, desidratação, hipoalbuminemia.
Com hemólise: intravascular (haptoglobina diminuída): CIVD, SHU, PTT;
Extravascular: enzimopatias, problemas de membrana, auto-imune, hemoglobinopatias.
Hiperbilirrubinemia Direta: a bilirrubina não é excretada. Solicitar Ultrassonografia. Separa-se então em obstrutivo e não obstrutivo.
Prevalência: 30/106.
Jovens;
Neurológico: tremores ou movimentos involuntários, sialorréia, disartria, distonia, enxaqueca migrania, insônia;
Psiquiátrico: depressão, neurose, distúrbio de personalidade, psicoses.
Anel de Kayser-Fleischer: anel na periferia da retina. Patognômonico. Cobre urinário deve estar elevado e ceruloplasmina: deve estar baixo.
Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT):
O transtorno hereditário caracterizado por deficiência da AAT – uma proteína circulante que protege os tecidos do corpo de serem danificados pela enzima elastase presente nos neutrófilos, monócitos e eosinófilos.
Quadro de cirrose, a maioria é pulmonar, mas pode ser hepática. É mais fácil uma manifestação atípica de uma doença comum, do que uma manifestação típica de uma doença rara.
Dx: dosagem de proteína. Acomete paciente jovem e pode ter enfisema pulmonar.
Cirrose biliar primária:
Doença colestática crônica e progressiva, de etiologia desconhecida, cujos principais marcadores são a destruição inflamatória dos pequenos canais biliares intra-hepáticos e a presença de auto-anticorpos contra uma variedade de antígenos. Pede-se anti-mitocôndria.
Clínica: fadiga, xantomas, mulher de meia idade, elevação de fosfatase alcalina...
Colangite Esclerosante Primária:
Doença idiopática rara caracterizada por inflamação, esclerose e obliteração progressiva das vias biliares.
Entre 25-45 anos. Mais prevalente em homes.
Freqüentemente associada à colite ulcerosa (70%).
Dx: colangio-ressonância/CPER; pANCA e FAN.
Hemocromatose:
Doença hereditária caracterizada pela predisposição para a absorção excessiva de ferro da alimentação.
QC: perda de cabelo, vertigem, perda de memória, cardiopatia, pele escura, dourada, cirrose hepática, diabetes, atrofia testicular, artrite. Pensa-se nessa doença quando a saturação de ferritina e transferrina estiverem elevada.
Icterícia:
causas: Hiperbilirrubinemia indireta: muita bilirrubina chegando no fígado, há hemólise. Se for anemia, há alguns sinais, reticulocitose. Com hemólise pode ser a talassemia.
Se não tiver hemólise: alteração do metabolismo: Gilbert, Crigler-Najjar, Lucey-Driscoll, drogas, icterícia neonatal.
Redução do transporte de bilirrubina: ICC, choque, hipóxia, desidratação, hipoalbuminemia.
Com hemólise: intravascular (haptoglobina diminuída): CIVD, SHU, PTT;
Extravascular: enzimopatias, problemas de membrana, auto-imune, hemoglobinopatias.
Hiperbilirrubinemia Direta: a bilirrubina não é excretada. Solicitar Ultrassonografia. Separa-se então em obstrutivo e não obstrutivo.
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